JAKARTA - Diabetes tipe 5 atau MODY 5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5) adalah bentuk diabetes monogenik langka yang disebabkan mutasi gen HNF1B. Berbeda dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2, kondisi ini bukan akibat gaya hidup atau obesitas, melainkan kelainan genetik yang memengaruhi pankreas, ginjal, dan beberapa organ lain.
Biasanya diabetes tipe 5 terdiagnosis sebelum usia 25 tahun, bahkan pada individu tanpa riwayat keluarga penderita diabetes. Karena jarang terjadi, penyakit ini sering salah diidentifikasi sebagai diabetes tipe 1 atau 2, sehingga diagnosis dan penanganannya bisa terlambat.
Penyebab dan Faktor Risiko Diabetes Tipe 5
Mutasi gen HNF1B menjadi penyebab utama MODY 5, karena gen ini berperan penting dalam perkembangan pankreas dan ginjal. Gangguan pada gen HNF1B dapat memengaruhi pembentukan sel-sel pankreas dan struktur ginjal sejak lahir.
Sekitar 50 persen kasus diabetes tipe 5 diturunkan dari orang tua yang membawa gen mutan. Selain itu, pasien dapat mengalami gangguan organ, seperti kista ginjal, kelainan saluran kemih, atau pankreas yang kecil (hipoplasia).
Gejala Klinis yang Harus Diwaspadai
Gejala diabetes tipe 5 bervariasi tergantung organ yang terdampak. Kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) ringan hingga sedang merupakan tanda umum yang sering muncul pada pasien.
Selain itu, gangguan ginjal seperti proteinuria, kista ginjal, atau gagal ginjal kronis bisa muncul secara bersamaan. Pasien juga kerap merasa lemas, sering haus, dan mengalami penurunan berat badan tanpa penyebab jelas, sementara wanita dapat menunjukkan gangguan reproduksi seperti kista ovarium.
Diagnosis: Penting untuk Deteksi Dini dan Penanganan Tepat
Diagnosis MODY 5 memerlukan pemeriksaan menyeluruh, dimulai dari tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen HNF1B. Pemeriksaan laboratorium, termasuk tes gula darah, HbA1c, dan fungsi ginjal, juga diperlukan untuk memahami kondisi pasien secara menyeluruh.
Selain itu, pencitraan medis seperti USG ginjal atau MRI pankreas dapat mengidentifikasi kelainan struktur organ. Diagnosis dini sangat penting agar pasien bisa mendapat terapi tepat dan mencegah komplikasi serius, khususnya pada ginjal.
Pilihan Terapi dan Pengelolaan Gejala
Hingga kini belum ada obat khusus untuk menyembuhkan diabetes tipe 5, tetapi beberapa terapi dapat membantu mengendalikan gejala. Terapi insulin menjadi pilihan apabila pankreas tidak memproduksi insulin secara cukup untuk mengatur kadar gula darah.
Selain itu, obat oral seperti sulfonilurea bisa membantu beberapa pasien. Manajemen ginjal juga perlu dilakukan, misalnya dengan obat ACE inhibitor untuk mengontrol tekanan darah dan proteinuria. Pemantauan rutin, termasuk evaluasi fungsi ginjal dan kadar gula darah setiap 3–6 bulan, menjadi langkah penting dalam menjaga kondisi pasien tetap stabil.
Kunci Hidup Sehat dengan Diabetes Tipe 5
Meski langka, pasien diabetes tipe 5 tetap dapat menjalani hidup sehat dengan manajemen yang tepat. Mengontrol pola makan, menjaga hidrasi, dan rutin memeriksakan fungsi ginjal serta kadar gula darah menjadi bagian dari strategi pengelolaan penyakit.
Kesadaran akan gejala dan risiko MODY 5 akan membantu pasien dan keluarga mengambil langkah cepat untuk diagnosis dan perawatan. Dukungan medis, pengelolaan rutin, dan edukasi terkait penyakit ini sangat penting agar komplikasi berat dapat dihindari.
Pentingnya Waspada dan Terapi Tepat
Diabetes tipe 5 adalah penyakit genetik langka yang memerlukan perhatian khusus. Diagnosis dini, terapi yang tepat, dan pemantauan rutin menjadi kunci agar pasien dapat mengelola kondisi ini dengan baik dan mencegah komplikasi serius.
Dengan pemahaman yang lebih luas tentang MODY 5, pasien dan keluarga dapat bersiap menghadapi tantangan kesehatan yang mungkin muncul. Edukasi, dukungan, dan pengawasan medis berperan besar dalam menjaga kualitas hidup pasien diabetes tipe 5.